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(4)A(5)母方母体自身的致病基因，会对胎儿基因型的判定产生干扰(6)M家庭致病是由于TAF1基因突变所致，故该基因表达的TAF蛋白的氨基酸序列和蛋白质的结构发生改变；N家庭是由于TAFI基因重复所致，故该基因表达的TAFI蛋白数量发生改变【解析】(1)据图1可知：Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ+1和Ⅲ-2，说明是隐性遗传病，又因为Ⅱ-1不携带致病基因，故此病属于伴X染色体隐性遗传病。(2)M家庭中Ⅱ-1号的基因型是XTY,IⅡ-2的基因型为XTX,再生出一个患病孩子的概率是1/4(XY)。(3)图2中TAF1在X染色体上重复，属于染色体结构变异（增添或重复）。(4)据(3)可知：图2中TAF1在X染色体上重复，导致变异的X染色体比正常的X染色体长度增加，且重复的序列不能与X染色体正常配对，因此N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是A项所示。(5)由于孕母血浆中存在孕母自身DNA和胎儿游离DNA,若母方患病，则母体自身的致病基因，会对胎儿基因型的判定产生干扰，所以对ACH的检测而言，对于母方患病而另一方正常的情况较难判断。(6)M家庭致病是由于TAF1基因突变所致，故该基因表达的TAF蛋白的氨基酸序列和蛋白质的结构发生改变；N家庭是由于TAF1基因重复所致，故该基因表达的TAF蛋白数量发生改变。
8.已知①酶、②抗体、③磷脂、④糖原、⑤脂肪和⑥**都是人体内重要的化合物。下列相关叙述正确的是CA.①②都是由单体氨基酸通过肽键连接而成的B.①②④⑤⑥均是由含氮单体构成的多聚体③在人和动物的脑、卵细胞、肝脏中含量丰富D.若⑥的单体中含脱氧核糖,则⑥彻底水解产物中有碱基U
A、由分析可知,由于该个体的基因型是AAX^BY,,故a基因的产生只能是该细胞在细胞分裂间期发生了基因突变的结果,A正确;B、该细胞含有4条染色体,2对同源染色体,进行减数分裂联会时形成2个四分体,有4对姐妹染色单体,B正确;C、分析题意可知,若该图表示精原细胞,该细胞产生了一个AX^BY的精细胞,即说明X和Y染色体在减数第一次分裂后期没有分离,即③号和④号染色体未分离,C正确;合定律可知,同时产生的精细胞可以为AX^BY、A、a,,也可能是aX^BY、A、A,D错误。D、由上述分可知,X和Y染色体在减数第一次分裂的后期没有分离,根据基因的自由组故选D。26dATP脱去β、γ位上的两个磷酸基团后,则为腺嘌呤脱氧核苷酸,是合成DNA的原料之一防止RNA分子与染色体DNA的W基因片段发生杂交解旋DNA酶答案第13页,共17页
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